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DMR — Régions Différentiellement Méthylées

Appel de régions par bump-hunting, traitement par chromosome, seuils configurables & recalcul nocturne. Traçabilité complète sur SQL.

Comprendre le workflow Configuration & seuils

DMC vs DMR (vue rapide)

Les DMC concernent un CpG isolé ; les DMR sont des régions contiguës avec un changement coordonné sur plusieurs CpG. Les DMR sont souvent plus robustes et interprétables (promoteurs, enhancers, îlots CpG).

DMC DMR Promoteurs / Enhancers Îlots / Rives CpG

Ce que fournit EpiXplain

  • Approche bump-hunting (lissage + détection de segments candidats).
  • Reproductibilité stricte : jobs par chromosome, I/O versionnés.
  • Schéma SQL harmonisé avec DMC pour des requêtes unifiées.

Workflow

Prétraitement & QCNormalisation, correction de batch, masquage Lissage & bumpsRun-length & régions candidates Test des régionsß/M-values, statistiques, FWER/FDR Annotation & exportContexte génomique + insertion SQL Traitement par chromosomeJobs modulaires, parallélisables Schéma SQL unifiéMême structure que DMC pour les requêtes

Configuration & seuils

Paramétrables par maladie ou cohorte :

  • ?ß (ou taille d’effet en M-values)
  • Min CpG par région & écart max (pb)
  • Fenêtre de lissage & run-length min
  • Multi-tests (FWER/FDR)
  • Stratification de référence (âge, sexe, tissu)

Stockage en SQL (ex. tbl_DMR_Config), consommé par les jobs nocturnes.

Recalcul nocturne

  • Sélectif : uniquement nouveaux/ajustés.
  • Pipeline en cascade (par chr) avec checkpoints & logs.
  • Rafraîchissement des modèles ? métriques & caches.

Structures SQL (schéma)

Les tables DMR reflètent DMC :

  • tbl_DMR_Regions — chr, start, end, score, delta_beta, fdr
  • tbl_DMR_Region_Probes — region_id ? probe_id, rang
  • tbl_DMR_Jobs — chromosome, statut, durée, checksum
  • tbl_DMR_Config — seuils par maladie/cohorte

Reproductibilité

Chaque run est versionné (hash des patients, sondes, config). Des vues exposent les dernières régions valides et leur composition CpG.

FAQ

Bump-hunting vs fenêtres glissantes ?
Le bump-hunting détecte des segments contigus avec effet cohérent après lissage — souvent plus robuste que des fenêtres fixes en zones pauvres en CpG.
Bêta ou M-values ?
Les deux. Les M-values conviennent mieux aux modèles linéaires ; les bêta sont plus interprétables. À choisir selon la cohorte.
Puis-je définir mes propres seuils ?
Oui. Seuils en SQL et surcharge par maladie/cohorte. Le recalcul nocturne appliquera les changements automatiquement.